Σύνδρομος ή Νόσος Lesch Nyhan
Σύνδρομος ή Νόσος Lesch Nyhan
Σύνδρομο ή Νόσος Lesch-Nyhan είναι ενα σπάνιο γενετικό νόσημα το οποίο συνδέεται άμεσα με την αυτό- καταστροφή και την υπέρμετρη παραγωγή ουρικού οξέος. Το σύνδρομο Lesch Nyhan συνήθως προκαλεί οξεία ουρική αρθρίτιδα λόγω υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος. Ο σύνδρομος Lesch Nyhan αφορά κυρίως αγόρια και η συχνότητα είναι περίπου 1: 400,000 παγκοσμίως , τα κορίτσια στις περισσότερες περιπτώσεις είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Τα άτομα με την διαταραχή Leach-Nyhan συνήθως εμφανίζουν ήπια έως μέτρια διανοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία . Ο ιδεο-ψυχαναγκαστικός του αυτο-ακρωτηριασμός συνήθως εμφανίζεται με τα πρώτα βρεφικά δόντια αλλα δεν προκύπτει από έλλειψη αίσθησης του πόνου - μπορεί να συσχετίζεται και να επιδεινώνεται από ψυχολογικό άγχος. Όπως επίσης και η επιθετική συμπεριφορά ενάντια σε οικογενειακό και φιλικό περιβάλλον. Σε αρκετές περιπτώσεις άτομα εμφανίζουν συχνές τάσεις για εμετό και δυσφαγία όπου επιφέρει σημαντικά προβλήματα στην ανάπτυξη των νεαρών ατόμων. Η γενετική διαταραχη οφείλετε σε κληρονομικότητα και είναι συνδεδεμένη με το γονίδιο Χ, ως αποτέλεσμα της πλήρης ανεπάρκειας HPRT λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο Χq26. Όπως και αλλά σπάνια νοσήματα η προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι εφικτή με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών εάν και εφόσον έχει αναγνωριστεί από τους γονείς.
Τα άτομα με σύνδρομο Lesch Nyhan κατατάσσονται στην ομάδα με πολλαπλές μορφές αναπηρίας και διάχυτες διαταραχές. Το βρέφος συμπεριφέρεται φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των 3-6 μηνών και σταδιακά γίνετε εμφανής η ψυχοκινητική καθυστέρηση στην στήριξη του κεφαλιού και στην καθιστική θέση και υποτονία. Τα πρώιμα σημάδια συνδυάζονται με απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος και αμμώδη ουρά, δυσφαγία, δυσαρθρία και ακούσιες κινήσεις. Αργότερα εμφανίζουν σπαστικότητα, υπερρεφλεξια και επέκταση του πελματικού αντανακλαστικού. Τα άτομα έχουν δυστονία και υποτονία που μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία βάδισης και να είναι χρήστες αμαξιδίου. Κάποια άτομα εμφανίζουν αναιμία και σπάνια εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια. Τα νευρολογικά συμπτώματα και η συμπεριφορά παραμένουν άγνωστα ως προς τα αίτια.
Όπως και άλλες μορφές αναπηρίας/συνδρόμων ή διαταραχών παρουσιάζει συννοσηρότητα όπως ιδιοπαθή νοητική υστέρηση, εγκεφαλική παράλυση, συνδρομο CdL κ.α. Τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, Cornelia de Lange και οικογενή δυσ-αυτονομία παρουσιάζουν απώλεια ιστών σαν αποτέλεσμα της αυτοκαταστροφικής τους συμπεριφοράς. Παρόλο που και άλλα σύνδρομα είναι συνδεόμενα με αυτοκακώσεις και αυτόκαταστροφες, οι ασθενείς συνήθως χτυπούν το κεφάλι τους ή αυτοδαγκώνονται , όμως δεν δαγκώνουν τα δάκτυλα και τα χείλη τους.
Οριστική θεραπεία για τον σύνδρομο Lesch-Nyhan δεν υπάρχει καθώς υπάρχει στον γενετικό κώδικα του ατόμου, όμως, αυτό που μπορεί να βελτιωθεί σε κάποιο βαθμό είναι η κλινική εικόνα του ατόμου και η συμπεριφορά του. Η φαρμακευτική αγωγή ώστε να μειώσουν σε κάποιο βαθμό την σπαστικότητα των άκρων - των ακούσιων κινήσεων, φαρμακευτική αγωγή για την δυσλειτουργία του ουροποιητικού συστήματος- οι πέτρες στα νεφρά μπορούν να αντιμετωπιστούν με λιθοτριψία. Υποστήριξη με βοηθητικές συσκευές για περπάτημα και αναπηρικό αμαξίδιο. Σε κάποιες μορφές με έντονο ψυχαναγκασμό και αγχώδεις διαταραχές συνήθως γίνεται χρήση αντιψυχωτικων ώστε το άτομο να βρίσκεται συνεχώς σε ένταση.
Δυστυχώς τα νευρολογικά συμπτώματα δεν αντιμετωπίζονται και συνίσταται η πολυθεματική συμπεριφορική αντιμετώπιση ώστε το άτομο να ανταποκριθεί και να μειώσει σε κάποιο βαθμό την αποκλίνουσα συμπεριφορά. Ως προς την αντιμετώπιση της αυτοκαταστροφής γίνεται χρήση περιοριστικών και φυσικούς τρόπους αντιμετώπισης της συμπεριφοράς.
Στο εξωτερικό υπάρχουν διεθνής ομάδες που διαχειρίζονται
άτομα με το σπάνιο νόσημα Lesch-Nyhan
ως προς την εκπαίδευση του ίδιου του ατόμου, της οικογένειας και τους
φροντιστές. Επιστημονικές ομάδες και ειδικοί γιατροί όπου ενημερώνουν για τις
κατάλληλες θεραπείες του ατόμου. Δυστυχώς στην Κύπρο υπάρχουν μόνο μερικές οργανώσεις
– σύνδεσμοι όπου εμπίπτουν στην ομάδα των σπάνιων νοσημάτων, δεν παρέχουν
εξειδικευμένη φροντίδα ή βοήθεια για άτομα με νόσο Lesch-Nyhan παρά μόνο ενημέρωση εάν και εφόσον έχει
επίγνωση της σπάνιας νόσου.
Ευστάθιος Ανδρέου
Κοινωνικός Φροντιστής