Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και Μυϊκή Δυστροφία Becker
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και Μυϊκή Δυστροφία Becker
Η κληρονομική γενετική διαταραχή Δυστροφία Duchenne και Becker , προκαλούν απώλεια μυϊκής ισχύος και ατροφία σε διάφορους βαθμούς, λαμβάνει το όνομά της από την πρωτεΐνη δυστροφίνη, η οποία λόγω μετάλλαξης του γονιδίου της στο γενετικό υλικό (DNA) δεν παράγεται ή επηρεάζει την ορθή παραγωγή. Η πρωτεΐνη δυστροφίνη συνήθως προστατεύει τις μυϊκές ίνες κατά τη διάρκεια της μυϊκής σύσπασης. Στους μύες των αγοριών με ΜΔ Duchenne υπάρχει σοβαρή έλλειψη πρωτεΐνης δυστροφίνης ή δεν λειτουργεί καθόλου. Ωστόσο, στη Becker η πρωτεΐνη δυστροφίνη έχει παρουσία κάτω του κανονικού ή είναι διαφορετικού μεγέθους, αλλά εξακολουθεί να λειτουργεί σε κάποιο βαθμό.
Ο σύνδρομος Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne και Becker αφορά
κυρίως αγόρια, και προσβάλει 1: 3.500 γεννήσεις ετησίως με σύδρομο Duchenne και
1:18.000 με σύνδρομο Becker παγκοσμίως Στην Κύπρο το ποσοστό ανέρχεται 8 :
100.000 .Tα κορίτσια, κυρίως είναι φορείς του και ασυμπτωματικά στο
μεταλλαγμένο γονίδιο, εκτός κι αν και οι δυο γονείς είναι φορείς του συνδρόμου. Περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων κληρονομούνται από τους
γονείς ενός ατόμου, ενώ το ένα τρίτο των περιπτώσεων οφείλεται σε νέα
μετάλλαξη. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεϊνικής
δυστροφίνης.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy
(DMD) είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και η μυϊκή δυστροφία Becker
είναι μια ηπιότερη παραλλαγή του πιο γνωστού είδους Duchenne, που εξελίσσεται
πιο αργά. Το σύμπτωμα της μυϊκής αδυναμίας συνήθως αρχίζει γύρω στην ηλικία των
τεσσάρων ετών. Ιατρικές μελέτες και η πρόοδος στον τομέα της διάγνωσης, στη
διαχείριση των μυϊκών δυστροφιών έχουν αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των
ατόμων με μυϊκή δυστροφία
Τα άτομα με σύνδρομο Duchenne κατα την βρεφική ηλικία παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην έναρξη της βάδισης και ανασηκώματος - χρησιμοποιούν πρώτα τα χέρια για να στηριχθούν στο πάτωμα και να σηκώσουν την μέση. Μετά στηρίζουν τα χέρια στα γόνατά τους για να μπορέσουν να σταθούν. Σε κάποιες σπάνιες μορφές παρουσιάζεται και με διανοητική μειονεξία.
Χαρακτηριστικά η μυϊκή απώλεια εμφανίζεται πρώτα στο άνω μέρος των ποδιών και τη λεκάνη κυρίως σε άτομα με σύνδρομο Becker . Οι επηρεασμένοι μύες μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε λιπαρά. Επιπλέον, εξαιτίας αδυναμίας σωστής στάσης σώματος, αναπτύσσεται σκολίωση. Ηλικίες μεταξύ 8-14 ετών μπορεί να είναι χρήστες αναπηρικού αμαξιδίου, εξαιτίας της απώλειας βάδισης. Κατά τη μέση της εφηβείας συνήθως, παρουσιάζονται συμπτώματα καρδιομυοπάθειας και στην ηλικία των 20 ετών ίσως ξεκινούν τα αναπνευστικά προβλήματα, εφόσον οι μεσοπλεύριοι μύες και το διάφραγμα έχουν πληγεί. Ενδέχεται και ενδοκρινολογικά προβλήματα.
Δεν υπάρχει θεραπεία για μυϊκή δυστροφία. Η φυσικοθεραπεία, η διορθωτική χειρουργική επέμβαση μπορούν να βοηθήσουν με κάποια συμπτώματα. Ο υποβοηθούμενος εξαερισμός μπορεί να απαιτείται σε άτομα με αδυναμία αναπνοής των μυών. Φαρμακευτική αγωγή ανοσοκατασταλτικών, στεροειδών ώστε να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών και αντισπασμωδικών για τον έλεγχο των επιληψίας και μυϊκής δραστηριότητας. Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία έχουν ανάγκη διαφορετικού τύπου αποκατάσταση κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Το μεγαλύτερο μέρος της αναγκαίας ενίσχυσης θα χορηγηθεί μέσω φυσικοθεραπείας και εργοθεραπείας και άλλες ειδικότητες.
Πρωτεύων ρόλο όπως σε όλες σχεδόν τις νόσους ή αναπηρίες είναι η πρώιμη διάγνωση και παρέμβαση. Η μυϊκή δυστροφία διαγιγνώσκεται με διάφορους τρόπους. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 5 ετών και συχνά έχουν εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα κινάσης της κρεατινής στο αίμα. Μία βιοψία μυών (λαμβάνοντας ένα δείγμα μυών) για μελέτες δυστροφίνης μπορεί να γίνει για να αναζητηθούν μη φυσιολογικά επίπεδα δυστροφίνης στον μυ. Κλινική διάγνωση μπορεί να γίνει όταν το άτομο παρουσιάζει προοδευτική συμμετρική μυϊκή αδυναμία σε μέλη του σώματος.
Το οικογενειακό ιστορικό και διαφορετικοί τύποι γενετικού ελέγχου μπορούν να προσφέρουν συγκεκριμένες και πιο σαφείς πληροφορίες σχετικά με την αλλαγή ή την μετάλλαξη του DNA. Είναι σημαντικό να έχετε γενετική επιβεβαίωση της διάγνωσης για αρκετούς λόγους όπως τον εντοπισμό της ακριβής μετάλλαξη, το στάδιο που βρίσκεται το άτομο με μυϊκή δυστροφία, την πληροφορήσει συγγενών για τυχόν μετάλλαξη του γονιδίου καθώς και την εγγραφή του ατόμου σε οργάνωσης και συνδέσμούς για προστασία ατόμων με μυική δυστροφία πληροφόρηση και καθοδήγηση. Οι συνθήκες υπό τις οποίες πραγματοποιείται η ανακοίνωση μπορεί να έχουν σημαντική επίδραση στο να αποδεχτεί το άτομο με μυϊκή δυστροφία και στις επακόλουθες αποφάσεις που θα λάβει, οι οποίες επηρεάζουν τη φροντίδα.
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου ( https://www.cing.ac.cy/en/about-us/patientinfo )
Πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για την μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne: το Ataluren, το οποίο χορηγείται από το στόμα ημερησίως και το eteplirsen, το οποίο χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά την εβδομάδα.
Η επιλογή φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή. Και τα δύο σκευάσματα επιδρούν πάνω στην μετάφραση του γονιδίου ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική.
Έχει μεγάλη σημασία η χορήγηση της θεραπείας να γίνει έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικής μυϊκής αδυναμίας.
Πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής.
Η εσωτερική φροντίδα φέρει τον δικό της σημαντικό ρόλο, στοχεύει στην ανεξάρτητη διαβίωση του ατόμου - τον σεβασμό και την αξιοπρέπεια. Βοηθά στην εκτέλεση της καθημερινότητας του ατόμου, την ρουτίνα και την προώθηση κοινωνικοποίησης. Συνοδεύει το άτομο σε επαγγελματίες υγείας που επικεντρώνονται στην παροχή βοήθειας για την επίτευξη της όσο το δυνατόν υψηλότερης ποιότητας ζωής. Δεν πρέπει να υπάρχει σύγχυση με την παροχή ιατρικής φροντίδας νοσηλευτικής , στόχος είναι η υποστήριξη και σφαιρική συνεργασία ατόμου-οικογένειας-ιατρικής φροντίδας. Τα μεταβατικά στάδια του ατόμου απο την εφηβεία, την ενηλικίωση και τον σχεδιασμών του ίδιου του ατόμου για το μέλλον, την πορεία και την επίτευξη των προσωπικών του στόχων.
Στην Κύπρο υπάρχει ο Σύνδεσμος για Άτομα με Μυοπάθειες που προσφέρει κοινωνικές υπηρεσίες και ενημέρωση σε άτομα με Μυοπάθεια και συναισθηματική υποστήριξη στους ίδιους ή την οικογένεια τους. Δυστηχώς ο σύνδεσμος δεν παρέχει την εσωτερική ή κατοίκον εξειδικευμένη φροντίδα στα άτομα της και έτσι πολλά άτομα εξυπηρετούνται απο την ίδια την οικογένεια, απο οικιακούς βοηθούς ή σε νοσηλευτικό προσωπικό.
Πολλά άτομα με μυοπάθειες ζουν ανάμεσα μας, πηγαίνουν σχολείο, φοιτούν σε πανεπιστήμια, εργάζονται, παντρεύονται, παρόλες τις κινητικές δυσκολίες που έρχονται αντιμέτωποι. Κάποια άτομα έρχονται αντιμέτωποι με τον Σύνδρομο λιπώδους εμβολής αποτελεί έναν κίνδυνο στην Duchenne και συνιστά κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Η λιπώδης εμβολή προκαλείται από ένα μικρό τμήμα λίπους που απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος αφού σπάσει ένα οστό ή χτυπηθεί, μπορεί να ταξιδέψει μέσω του αίματος στους πνεύμονες, εμποδίζοντας την οξυγόνωση.
Άνθρωποι που διεκδικούν την αξιοπρέπεια τους και τα δικαιώματα τους. Παραμένουν άνθρωποι και προσπαθούν να ξεπεράσουν τους φόβους τους, χαμογελούν, ζουν και άλλοτε λυγίζουν όπως όλοι μας. Είναι άτομα με τα ίδια δικαιώματα όπως ο κάθε άνθρωπος που ζει και αναπνέει ανάμεσα μας. Έχουν δικαίωμα στην πρόσβαση ώστε να εκτελέσουν και αυτοί την καθημερινότητα τους ή την απόλαυση ξεχωριστών στιγμών με φίλους όπως και ο καθένας μας. Όλοι μαζί μπορούμε να βοηθήσουμε έστω και στο ελάχιστο ώστε να βελτιώσουμε την εικόνα που αντικρίζει κάποιος μέσα στους δρόμους της πόλης. Πριν σταθμεύσεις βιαστικά για δυο λεπτά πάνω σε χώρους με σήμανση αναπήρων για ψώνια, πριν αφήσεις το αμάξι πάνω σε πεζοδρόμια και διαβάσεις επειδή δεν υπάρχει επαρκής χώρος, πριν αφήσεις το ποδήλατο ή την μοτοσυκλέτα μπροστά απο την ράμπα σκέψου ότι κάποιος συνάνθρωπός σου με κινητικά προβλήματα θα την χρειαστεί.
Ευστάθιος Ανδρέου
Κοινωνικός Φροντιστής