Σπάνια Νοσήματα
Σπάνια Νοσήματα και Εμπειρία Φροντίδας
Σπάνια νοσήματα εμφανίζονται σε χαμηλή συχνότητα και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης . Παθήσεις που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, σε κάποιες περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία του ατόμου. Τα άτομα με σπάνια νοσήματα ως επί το πλείστων αντιμετωπίζουν δυσκολίες σε προσωπικό - συναισθηματικό, κοινωνικό και οικονομικό επίπεδο.
Τον Μάρτιο του 2020 ολοκληρώθηκε η ευρωπαϊκή έρευνα από την Eurordis Rare Disease για την ποιότητα φροντίδας ανθρώπων με σπάνιες νόσους και τα αποτελέσματα χαρακτηρίζουν χαμηλά έως μέτρια εμπειρία φροντίδας.Τα άτομα με σπάνιες νόσους χρήζουν εξειδικευμένης φροντίδας και βιώνουν χειρότερη εμπειρία φροντίδας απ’οτι άνθρωποι με χρόνια νοσήματα ως προς την διάγνωση, αντιμετώπιση, φροντίδα, παροχή βοήθειας και επανένταξη στην κοινωνία.
Ως επί το πλείστων τα σπάνια νοσήματα προέρχονται από γενετικές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένων μεταξύ άλλων συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων κ.α. Σε κάποιες περιπτώσεις η εκδήλωση μερικών νόσων μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό με την γενετική προδιάθεση .Σπάνια νοσήματα που λόγο μορφής και πολυπλοκότητας τους συχνά προκαλούν καλοήθης ή/και κακοήθης όγκους και μεγέθους αναπηρίες ανεξαρτήτως ηλικίας και φύλου. Στην αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων ο ρόλος των κατάλληλων μονάδων με τεχνογνωσία θεωρείται καθοριστικός και απαραίτητος. Ομάδες από καταρτισμένο διεπιστημονικό προσωπικό, εξειδικευμένο νοσηλευτικό προσωπικό και φροντιστές βρίσκονται μαζί με τους ανθρώπους ώστε εφαρμόσουν την κατάλληλη θεραπεία, την αρμόζουσα φροντίδας και στήριξη που χρειάζονται.
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπάνιων νοσημάτων σύμφωνα τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):
. Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
. Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπάνιων παθήσεων.
. Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
. Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
. Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
. Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Μερικά από τα σπάνια νοσήματα που υπάρχουν στην Κύπρο είναι η Μυϊκή δυστροφία, Σύνδρομο Marfan, Σύνδρομο Tay-Sach, Νευροϊνωμάτωση , Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Θαλασσαιμία, σπάνιες αιματοπάθιες, πολλαπλές εξοστώσεις, σπάνιες καρδιοπάθειες κ.α Κάποιες μορφές σπάνιων νοσημάτων τυχαίνουν ενημέρωσης από το κράτος και οργανώσεις ως προς την πρόληψη. Μερικές οργανώσεις παρέχουν κατάλληλη φροντίδα και υποστήριξη ,όμως, πολλά είναι τα άτομα που λόγο της σπάνιας συχνότητας της νόσου δεν εμπίπτουν σε οργανώσεις ώστε να έχουν την αρμόζουσα συναισθηματική στήριξη και φροντίδα , καθώς και η ίδια η νόσος παραμένει στην αφάνεια.
Στην Κύπρο πέραν των 5000 συνανθρώπων μας ζουν με σπάνιους νόσους και σπάνια σύνδρομα. Τα κρατικά νοσηλεύτρια της Δημόσιας Υγείας αδυνατούν πολλές φορές να προσφέρουν την δέουσα φροντίδα και νοσηλεία. Επίσης λόγο της πολυπλοκότητας της νόσου η Δημόσια Υγεία αδυνατεί να προσφέρει την κατάλληλη θεραπεία για αντιμετώπιση της. Λόγο της χαμηλής συχνότητας υπάρχει μεγάλη δυσκολία ως προς την διάγνωση της από το ιατρικό προσωπικό, κάποιες φορές υπάρχει καθυστέρηση ή/και λανθασμένη διάγνωση ή λάνθασμένη χειρουργική επέμβαση όπως αναφέρουν πολλά άτομα.
Το 2005 η Κύπρος ψήφισε την Ευρωπαϊκή Χάρτα Δικαιωμάτων των Ασθενών, μέχρι και σήμερα η πολιτεία, η κοινωνία και ίδιοι οι άνθρωποι με σπάνιες νόσους συνεχίζουν να ζουν μέσα στην άγνοια και τον παραγκωνισμό των δικαιωμάτων τους. Η δέουσα ιατροφαρμακευτική κάλυψη και φροντίδα είναι δικαίωμα όλων των ανθρώπων της Κύπρου χωρίς καμία εξαίρεση. Οι σοβαρές επιπλοκές που επιφέρει η άγνοια ως προς την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων σε συνδυασμό με την ανεπαρκή ενημέρωση των δικαιωμάτων εντείνουν την δυσφορία σε όλα τα επίπεδα των ανθρώπων. Οι δαπάνες που χρειάζονται οι συνάνθρωποι μας ώστε να αντιμετωπίσουν την σπάνια νόσο τις πλείστες φορές δεν παρέχεται από το κράτος, με αποτέλεσμα να δυσχεραίνει ακόμα περισσότερο τον συναισθηματικό του κόσμο και σε κάποιες περιπτώσεις αναγκάζονται να ζουν στα όρια της φτώχειας. Κάποια άτομα που τυχαίνουν κατάλληλης ενημέρωσης έχουν την τύχη να μεταφερθούν στο εξωτερικό για θεραπείες με έξοδα του κράτους.
Τα άτομα με σπάνια και αθέατα νοσήματα ζουν ανάμεσα μας, με σύνδρομα που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής, επιβίωσης και άλλοτε τους φέρνει αντιμέτωπους σε ένα αγώνα για την ίδια τους την ζωή. Τα δικαιώματά τους παραμένουν στο περιθώριο όπως και οι ίδιοι, άλλοτε ως εκούσια ενέργεια και άλλοτε ως αποτέλεσμα αδυναμίας του κράτους για αξιοπρεπή μεταχείριση, παροχή βοήθειας και φροντίδας.
Ας ελπίσουμε ότι το κράτος θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα σε όλα τα επίπεδα, είναι αναγκαία η θέσπιση ενός νομοσχεδίου ή πλαισίου ώστε να στοχεύσουν στη δημιουργία κέντρων έγκαιρης διάγνωσης, αντιμετώπισης και θεραπείας, στην διακίνηση των «ορφανών» φαρμάκων στο νησί μας και βελτίωση στην ποιότητα φροντίδας στους ανθρώπους με σπάνιες νόσους.
Ευστάθιος Ανδρέου
Κοινωνικός Φροντιστής